结节性硬化分为哪几类?

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究竟什么是结节性硬化症?它背后的原理又是什么呢?

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,大多在儿童时期发病,临床表现上以癫痫、自闭症、智力落后等神经系统症状最为常见。其次就是以面部血管纤维瘤(也被称为面部的“蝴蝶结”)等为主的皮肤损害,部分患者还会出现心脏横纹肌瘤、肾脏病变等。

目前研究发现有两个主要的致病基因——TSC1、TSC2,其中TSC2突变率约为70%,TSC1突变率约为20%。但也有大约10%~20%患儿未检测到基因突变,商业化的基因检测主要采集外周静脉血标本,故对嵌合体患者存在一定的漏检率,是造成假阴性结果的主要原因。

这种病可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000~10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症。在结节性硬化症的患者中,其中约2/3是没有家族史的,另外1/3患者的父母之间有一个患有结节性硬化症。但如果父母中有一人被诊断为结节性硬化症,那么他们所生育孩子的患病概率是50%。

图源:现代医学影像网

判断结节性硬化症,要把握四类症状

结节性硬化症的及时诊断是非常有必要的,这种疾病具有多系统的临床表现,并会在不同年龄阶段出现一些新的临床表现。这也就要求医生提高诊断意识,使患者避免被误诊和漏诊。

结节性硬化症的核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏。不同的受累部位,会出现不同的临床表现,主要包括以下四大类:

1.神经系统症状

(1)癫痫;患者会突然摔倒、身体抽搐或痉挛,两眼发直、凝视前方并且可能会出现昏厥,这种状况的发生率为80%~90%;

(2)自闭症:不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力落后;

2.皮肤损害:

(1)75%患儿有面部血管纤维瘤,通常对称分布在面部三角区,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的丘疹。因为很多面部血管纤维瘤形似蝴蝶结,因此它们也被称为面部的“蝴蝶结”,这种“蝴蝶结”多数在患儿4岁前出现,年龄越大越明显;

(2)90%患儿躯干部及臀部出现色素脱失斑,这一症状一般在婴幼儿时期出现;

(3)约20%患儿还会伴有甲周纤维瘤,腰骶部出现“鲨鱼皮样斑”,主要出现在青少年时期。

3.心脏横纹肌瘤:部分患者会因病灶累及心脏导致心脏横纹肌瘤。

4.肾脏病变:部分患者出现肾脏病变,若控制不佳则会导致蛋白尿、血尿,最终发展为肾衰竭。

因此,如果发现以上情况,首先建议到神经内科就诊。如患者出现心脏、呼吸等问题,需要请相关科室大夫会诊,共同解决问题。另外值得注意的是,由于本病好发于儿童,而儿童的认知能力有限,他们对自己患病病情常常描述不到位,不能自己监测自己的病情,此时就需要家属及其医护工作人员全方位无微不至的关心、呵护与监测了。
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