Question

结节性硬化分为哪几类？

Answer 1

究竟什么是结节性硬化症？它背后的原理又是什么呢？

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，大多在儿童时期发病，临床表现上以癫痫、自闭症、智力落后等神经系统症状最为常见。其次就是以面部血管纤维瘤（也被称为面部的“蝴蝶结”）等为主的皮肤损害，部分患者还会出现心脏横纹肌瘤、肾脏病变等。

目前研究发现有两个主要的致病基因——TSC1、TSC2，其中TSC2突变率约为70%，TSC1突变率约为20%。但也有大约10%~20%患儿未检测到基因突变，商业化的基因检测主要采集外周静脉血标本，故对嵌合体患者存在一定的漏检率，是造成假阴性结果的主要原因。

这种病可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000~10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症。在结节性硬化症的患者中，其中约2/3是没有家族史的，另外1/3患者的父母之间有一个患有结节性硬化症。但如果父母中有一人被诊断为结节性硬化症，那么他们所生育孩子的患病概率是50%。

图源：现代医学影像网

判断结节性硬化症，要把握四类症状

结节性硬化症的及时诊断是非常有必要的，这种疾病具有多系统的临床表现，并会在不同年龄阶段出现一些新的临床表现。这也就要求医生提高诊断意识，使患者避免被误诊和漏诊。

结节性硬化症的核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏。不同的受累部位，会出现不同的临床表现，主要包括以下四大类：

1.神经系统症状

(1)癫痫；患者会突然摔倒、身体抽搐或痉挛，两眼发直、凝视前方并且可能会出现昏厥，这种状况的发生率为80%~90%；

(2)自闭症：不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力落后；

2.皮肤损害：

(1)75%患儿有面部血管纤维瘤，通常对称分布在面部三角区，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的丘疹。因为很多面部血管纤维瘤形似蝴蝶结，因此它们也被称为面部的“蝴蝶结”，这种“蝴蝶结”多数在患儿4岁前出现，年龄越大越明显；

(2)90%患儿躯干部及臀部出现色素脱失斑，这一症状一般在婴幼儿时期出现；

(3)约20%患儿还会伴有甲周纤维瘤，腰骶部出现“鲨鱼皮样斑”，主要出现在青少年时期。

3.心脏横纹肌瘤：部分患者会因病灶累及心脏导致心脏横纹肌瘤。

4.肾脏病变：部分患者出现肾脏病变，若控制不佳则会导致蛋白尿、血尿，最终发展为肾衰竭。

因此，如果发现以上情况，首先建议到神经内科就诊。如患者出现心脏、呼吸等问题，需要请相关科室大夫会诊，共同解决问题。另外值得注意的是，由于本病好发于儿童，而儿童的认知能力有限，他们对自己患病病情常常描述不到位，不能自己监测自己的病情，此时就需要家属及其医护工作人员全方位无微不至的关心、呵护与监测了。