Question

结节性硬化症是什么原因引起的？

Answer 1

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。
父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。
轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。

TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。
当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 2

结节性硬化症为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 3

结节性硬化目前来说病因比较明确，它是常染色体显性遗传，可以从父母那儿遗传下来，可以是家族遗传性的，这占一部分。但是现在也有很多结节性硬化的病人，他父母都没事，他可能就是自身突变引起的，它的基因类型有两种，一种叫TSC1，还有一种TSC2，这两个基因的突变都可以引起结节性硬化。

Answer 4

结节性硬化症是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。