Question

结节性硬化是怎么引起的呢？

有没有办法治疗呢

Answer 1

结节性硬化症是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

1、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

2、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

3、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

4、加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

5、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

Answer 2

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。
TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 3

结节性硬化治疗方面，如果没有癫痫他可能一辈子也没有发病，也没有出现任何症状，也不用治疗，如果没有癫痫可能就是结节性硬化，病人有可能不需要进行特殊的治疗，但如果其他脏器碰到有一些病人，比如肾部的一些结节特别大，会影响肾脏的功能，有些人可能还需要做肾切除什么的，这些其他的结节硬化，其他脏器的结节改变，它有时候也需要一些治疗，但脑部的结节它只要不引起癫痫就不需要特殊的治疗。

Answer 4

大多和遗传有关，只要孩子智力正常，没有精神症状就是万幸的，这个也没有什么好的治疗方法。

Answer 5

结节性硬化多以遗传因素为主，在家族性遗传中占的比例是最大的，具体表现就是在父母双方中如果有一方的TSC1或TSC2基因发生了突变，在孩子出生的时候常常会携带这种突变的基因，从而影响其细胞分化调节功能，导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。