Question

结节性硬化症是什么原因引起的？

Answer 1

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。

Answer 2

导致这种情况的原因也都是不一定，也有遗传的情况

Answer 3

结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的，遗传的方式是为常染色体显性遗传，家族性病例约占1/3，所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。