什么叫唐氏筛查?唐氏筛查到底筛查的是什么东西?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成,具有高发性、随机性的特征,事先毫无征兆,没有明显的家族史,健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一,目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,检查方法是通过抽取孕妈妈的血液来化验,如果得出的结果是高风险的话,孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。
早唐检查是在孕11~13(+6天)周做的NT检查,需要做B超测量胎儿后颈项透明层,并且配合血清检查,被称为早唐筛查,有些地方是没有抽血检查的。唐筛现在很多地方医院都实施免费了,就算没有免费也有很多优惠政策的,所以准妈妈一定要记得做,虽然它的准确率不是百分百,但是做了总比没做的好吧。
孕中期唐氏筛查检查指标包括AFP(甲胎蛋白)、β-hCG、雌三醇,计算胎儿罹患21三体综合征和18三体综合征以及开放神经管畸形的风险。正常情况下我们的21号染色体只有两条,当多出一条染色体的话就会正常人表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。通过唐筛进行排查,不能确诊,医院的流程一般先做唐筛,有问题可以考虑做无创DNA,和唐筛一样抽血即可,准确度90%以上,或者直接做羊水穿刺,可以确诊。
这个筛查结果是按照孕妇的预产期,年龄,抽血时的孕周,孕妇当时的体重计算出危险系数的。这样可以排查出60-70%先天愚儿。根据唐氏筛查的结果,可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。