结节性硬化症的检查项目有哪些?
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1、头颅平片:该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。
2、头颅CT、MRI:该检查可见侧脑室结节和钙化,结节呈稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,常见双侧多发。皮层和小脑的结节,具有确诊意义。
3、脑电图:该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
4、肾功能检查:可见蛋白尿和镜下血尿,腹部超声显示有肾囊肿,肾血管平滑肌脂肪瘤等。
5、胸部X线:该检查常可见肺部错构瘤、气胸等。
6、基因检测:基因检测分析可确定TSC1突变、TSC2突变类型。
7、组织病理:色素减退斑出现黑色素体减少、变小和黑色素化减弱,鲨革样斑块是一种结缔组织痣,可表现为相互交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎,或呈块状或减少,甲周纤维瘤的组织象类似于后天性指(趾)纤维角质瘤,似起源于近端甲皱的真皮,系统损害有相应的组织学特征。
8、B超:可发现肾囊肿和血管肌脂瘤,但其诊断价值不大。
9、心脏超声检查:可发现心脏横纹肌瘤,所有的婴儿均需做此检查,但对成人无诊断价值。
2、头颅CT、MRI:该检查可见侧脑室结节和钙化,结节呈稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,常见双侧多发。皮层和小脑的结节,具有确诊意义。
3、脑电图:该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
4、肾功能检查:可见蛋白尿和镜下血尿,腹部超声显示有肾囊肿,肾血管平滑肌脂肪瘤等。
5、胸部X线:该检查常可见肺部错构瘤、气胸等。
6、基因检测:基因检测分析可确定TSC1突变、TSC2突变类型。
7、组织病理:色素减退斑出现黑色素体减少、变小和黑色素化减弱,鲨革样斑块是一种结缔组织痣,可表现为相互交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎,或呈块状或减少,甲周纤维瘤的组织象类似于后天性指(趾)纤维角质瘤,似起源于近端甲皱的真皮,系统损害有相应的组织学特征。
8、B超:可发现肾囊肿和血管肌脂瘤,但其诊断价值不大。
9、心脏超声检查:可发现心脏横纹肌瘤,所有的婴儿均需做此检查,但对成人无诊断价值。
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