Question

结节性硬化症的检查项目有哪些？

Answer 1

1、头颅平片：该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。
2、头颅CT、MRI：该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。

3、脑电图：该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。

4、肾功能检查：可见蛋白尿和镜下血尿，腹部超声显示有肾囊肿，肾血管平滑肌脂肪瘤等。

5、胸部X线：该检查常可见肺部错构瘤、气胸等。

6、基因检测：基因检测分析可确定TSC1突变、TSC2突变类型。

7、组织病理：色素减退斑出现黑色素体减少、变小和黑色素化减弱，鲨革样斑块是一种结缔组织痣，可表现为相互交织的致密的胶原纤维束，走向不规则，弹力纤维破碎，或呈块状或减少，甲周纤维瘤的组织象类似于后天性指(趾）纤维角质瘤，似起源于近端甲皱的真皮，系统损害有相应的组织学特征。

8、B超：可发现肾囊肿和血管肌脂瘤，但其诊断价值不大。

9、心脏超声检查：可发现心脏横纹肌瘤，所有的婴儿均需做此检查，但对成人无诊断价值。

Answer 2

1、头颅平片:该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。
2.头颅CT、MRI:该检查可见侧脑室结节和钙化,结节呈稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,常见双侧多发。皮层和小脑的结节,具有确诊意义。
3.脑电图:该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。