Question

全世界有多少罕见病患者？

Answer 1

据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；全球约有3亿名罕见病患者，中国有2000多万罹患罕见病的患者，并且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。
由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。
今天是世界罕见病日，关注罕见病，从了解开始。
在罕见病患友群中流传一句话：“比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生。”
近几年，越来越多的罕见病患者在全国自发组建了各自的患者群，大家通过各种形式的宣传活动，制作网站、微信公众号、App，吸引病友找到自己的组织。
与此同时，越来越多的医疗机构、医生开始关注罕见病患者组织。

“毕竟罕见病在教科书上的知识太少，关于罕见病的学术、文献就更少，这就倒逼着医生要从患者身上去获取知识、总结经验、寻找答案。”福建卫生报健康大使、中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松教授说。
”
2019年，国家卫生健康委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，公布324家医院为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
其中，福建省有 14 家医院入选。
作为我省罕见病诊疗协作网的牵头医院，福建医大附属第一医院副院长王柠教授指出，罕见病的诊断、治疗及研究，不少尚处于探索阶段，这就造成患者花费巨大、病急乱投医的现象。
有了网络化的管理，在各省布点罕见病诊疗医院，对于方便患者就近就医、医院开展罕见病研究都十分有意义。

在福建省十三届人大五次会议上，福建省人大常委会委员、民进福建省委副主委、福建省肿瘤医院乳腺内科行政主任、主任医生刘健提出“进一步推进建立福建省罕见病医疗救助体系的几点建议”。
刘健 认为， 应当明确亟需解决用药保障问题的重特大罕见病种，并出台福建省“重特大罕见疾病保障清单”。 建议优先将“严重危及生命健康，但可诊、可治、有明确特效药”的疾病纳入保障， 如戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症和遗传性血管性水肿等。
刘健建议，在“政府主导、省级统筹、多方共付”的原则下，建立“罕见病专项基金”为核心的多重保障机制，实现对重特大罕见病的用药保障。
同时，他建议可以启用财政专项救助资金对重特大罕见病患者进行兜底帮扶，划拨资金为1000-2000万元。可参考山西省的实践经验，其省财政对当地大病保障范围内的罕见病特效药个人自付部分按60%给予专项救助，约等于每个患者每年拥有20万元的救助资金。