Question

结节性硬化怎么确诊？

Answer 1

结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病，遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊，主要是依靠以下的方面。1、X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹，脑造影可见脑室壁的小结节。2、脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。3、头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义，CT发现侧脑室结节和钙化。4、脑脊液检查正常。5、诊断凡有下列条件之一可予确诊：a.皮脂腺瘤；b.视网膜晶状体瘤；c.智力发育迟钝。还有癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化可以确诊该病。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。流行病学
发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。
病因
常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。检查
头颅平片、脑电图、脑脊液检查、腹部超声、心电图、胸部X线等。
诊断
难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为本病的临床特征。
诊断依据
1.确诊的TSC
2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征。
2.拟诊的TSC
1个主要指征加上1个次要指征。
3.可能的TSC
1个主要指征或2个及以上次要指征。
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块。
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤。
（3）色素减退斑（≧3）。
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）。
（5）多发性视网膜错构瘤结节。
（6）皮质结节。
（7）室管膜下结节。
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤。
（10）肺淋巴管性肌瘤病。
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷。
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）。
（3）骨囊肿（放射学证实）。
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）。
（5）牙龈纤维瘤。
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）。
（7）视网膜色素缺失斑。
（8）Confetti皮损。
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。

Answer 3

结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病，遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊，主要是依靠以下的方面。
第一点，要有典型的皮脂腺瘤，这一种疾病是会导致皮肤出现损害的，皮脂腺瘤是特征性的表现；
第二点，出现癫痫的发作，比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐，也是有非常重要的诊断意义的；
第三点，要有智能的减退，患者出现智能减退也是非常重要的。
在临床上只要出现皮脂腺瘤、癫痫和认知障碍，基本上就可以确诊了。如果可以完善基因的筛查，更具有确诊意义。

Answer 4

1、X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹，脑造影可见脑室壁的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影，手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚等。2、脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。3、头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义，CT发现侧脑室结节和钙化。4、脑脊液检查正常。5、诊断凡有下列条件之一可予确诊：a.皮脂腺瘤；b.视网膜晶状体瘤；c.智力发育迟钝。还有癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化可以确诊该病。

Answer 5

结节性硬化你是一般的内裤的一种遗传疾病，这种遗传疾病一定要注意呢，通过好多种都可以查出来。