举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。
特征
1、由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。
2、患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3、患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4、近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
如镰状细胞贫血
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。
扩展资料
假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。
2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子。
3、两个患者的孩子都将患病。
4、男女患病的概率均等。
5、杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
6、近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。
亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
参考资料来源:百度百科-常染色体遗传
参考资料来源:百度百科-常染色体隐性遗传
推荐于2018-03-11
判断是伴X隐性遗传还是常染色体隐性遗传方法:
伴X隐性遗传病的特点:隔代交叉遗传,男患者多于女患者;
常染色体隐性遗传病的特点:隔代遗传,患者与性别无关。
简介:
隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。
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