Question

苯丙酮尿症都是由pah基因引起的吗

Answer 1

大于4就高了苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.现在很多地方都在开展新生儿筛查工作,主要查的就是苯丙酮尿症和先天性甲减病例.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06?0.18mmol/L（1?3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.同时还可进行血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析,尿蝶呤分析和酶学诊断检查.通过这些检查可以进行确诊和分型.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.一,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50?70mg/（kg.d）3?6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25?30mg/（kg.d）,4岁以上约10?30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12?0.6mmol/L（2?10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.二,BH4,5?羟色胺和L?