Question

结节性硬化基因诊断?

Answer 1

1.临床诊断尚不明确，比如只有一项主要诊断标准，或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。换句话说就是不能确诊诊断的，需要行基因检测来明确。国际2012基因诊断标准：只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变，即可明确诊断本病，从而明确了基因诊断的特异性地位。

2.临床已经确诊，是否需要做基因检测？回答是需要的。目的：（1）明确基因类型，不同基因类型临床转归不一样，病情的轻重程度也会有区别。（2）明确基因突变类型，可用于分析家庭成员可能的患病风险。如家里多个孩子，患病的孩子明确了基因突变类型，可用于验证其他无临床症状或者临床症状很轻的孩子的基因类型，是否患病。父母患病可以检测孩子是否患病（可能暂无症状或者症状很轻）。有些临床无症状父母有生育二胎的意愿，可以待明确患病孩子的基因突变类型来指导产前诊断，将来出生一个健康的孩子。随着患儿的长大，也存在将来结婚生育的问题，只有明确了患者的基因突变类型，将来才可能指导下一代的产前诊断，出生一个正常孩子。

3.但10％-25％的TSC患者TSC1或TSC2突变检测阴性，这些患者，目前复旦大学附属儿科医院神经内科可以进行高精度测序，能在这些阴性患儿中找到大部分基因突变，明确基因突变类型。现在有国家课题支持