Question

结节硬化症患者做基因检测没查出来突变，是不是代表没患病？

可是医生说我的症状都符合，我现在也懵了

Answer 1

不是，疾病是表现出来的症状，而造成这种症状的基因水平的根源性变化是很多的，基因检测只是针对已经发现的基因变异位点进行检测，并不能囊括所有可能造成这种症状的基因因素。更何况还有可能存在表观遗传因素的影响。

Answer 2

导致结节性硬化症的基因非常多，不知道楼主查的全不全，没查不出可能是检测的基因不全面，佳学基因可以做所有结节性硬化症的致病基因检测分析。