Question

结节性硬化症怎么确诊？

Answer 1

关于结节性硬化症的诊断主要以下几点：
1、X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹，脑造影可见脑室壁的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影，手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚等。
2、脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。
3、头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义，CT发现侧脑室结节和钙化。
4、脑脊液检查正常。
5、诊断凡有下列条件之一可予确诊：
a.皮脂腺瘤；
b.视网膜晶状体瘤；
c.智力发育迟钝。
还有癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化可以确诊该病。

Answer 2

结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病，遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊，主要是依靠以下的方面。
第一点，要有典型的皮脂腺瘤，这一种疾病是会导致皮肤出现损害的，皮脂腺瘤是特征性的表现；
第二点，出现癫痫的发作，比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐，也是有非常重要的诊断意义的；
第三点，要有智能的减退，患者出现智能减退也是非常重要的。
在临床上只要出现皮脂腺瘤、癫痫和认知障碍，基本上就可以确诊了。如果可以完善基因的筛查，更具有确诊意义。

Answer 3

结节性硬化症在临床上是不能够治好的。在临床治疗上，只是进行针对性的治疗，比如对于结节性硬化症的一些特殊的瘤体，如果长得较大，可以进行手术切除治疗，如果结节性硬化症，具有一定的增生性的表现的一些皮肤结节，可以通过激光治疗或者是手术治疗，但是这种疾病无法根治。因为这种疾病是属于遗传性疾病，是属于一种染色体异常而造成的遗传性疾病。这种疾病的典型特征就是出现一定的皮脂腺的瘤体，同时伴有一定的甲周纤维瘤，还有一些鲛鱼皮状的皮肤外观又叫姣鱼皮班，这是结节性硬化症的典型特征。

Answer 4

想要诊断结节性硬化病，常见的方法是：1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征：（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）。

Answer 5

结节性硬化的诊断，根据结节性硬化几个特点。一个就是皮肤，皮肤改变它是通过肉眼就可以观察到的，比如说面部有粉色的皮脂腺瘤，躯干四肢有散发的色素脱斑，然后腰背部有鲨鱼皮样的这种改变，再加上脑部有结节，下皮层下的结节性硬化这种改变，还有脏器气有这种比如说心脏横纹肌肉瘤肾脏的结节、肝脏的血管瘤等，这些结合起来就可以诊断这个结节性的硬化。