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可应用免疫调节药物雷帕霉素进行治疗。抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害。肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应证。肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样FDA也尚未批准此适应证。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
病情分析:对于结节性硬化病的治疗,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
病情分析:对于结节性硬化病的治疗,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
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结节性硬化有非常多的表现形式,其中一种便是损害人的神经系统,导致癫痫发作。如果是这一症状的话,可以配合一些抑制癫痫发作的药物来进行治疗。但是患者大多数是儿童,不应该只追求治疗的效果,而是应该根据儿童自身发展的特点来服用药物。根据医生的嘱托按时服用,不能擅自根据病情的发展增加或者减少药物。如果发展到了后期,药物发挥的作用微乎其微,要尽早的采取手术治疗,如进行局造性脑皮质切除等手术。
结节性硬化的另一种表现是破坏患者的皮肤,在口鼻构成的三角区域内会长皮脂腺瘤,影响人的外貌,想要恢复容貌可以采取医美措施,尽可能地减轻皮脂腺瘤给皮肤带来的影响。除此之外,在日常生活中要注重个人卫生,勤换洗衣物,保持皮肤的干燥和清洁。积极进行体育锻炼,增加新陈代谢的速度,将一部分毒素排出体外,同时也要保证自己内心的舒畅,不要有太大的心理压力,积极乐观的态度更有利于病情的恢复。
结节性硬化可以通过药物治疗和手术治疗的方式,来缓解患者的病症,但是结节性硬化带给患者的痛苦目前是无法消除的,也没有根治的方法。结节性硬化作为遗传病的一种,最有效的降低发病率的办法,就是禁止近亲结婚,为了子孙后代的幸福生活,要优生优育。
结节性硬化的另一种表现是破坏患者的皮肤,在口鼻构成的三角区域内会长皮脂腺瘤,影响人的外貌,想要恢复容貌可以采取医美措施,尽可能地减轻皮脂腺瘤给皮肤带来的影响。除此之外,在日常生活中要注重个人卫生,勤换洗衣物,保持皮肤的干燥和清洁。积极进行体育锻炼,增加新陈代谢的速度,将一部分毒素排出体外,同时也要保证自己内心的舒畅,不要有太大的心理压力,积极乐观的态度更有利于病情的恢复。
结节性硬化可以通过药物治疗和手术治疗的方式,来缓解患者的病症,但是结节性硬化带给患者的痛苦目前是无法消除的,也没有根治的方法。结节性硬化作为遗传病的一种,最有效的降低发病率的办法,就是禁止近亲结婚,为了子孙后代的幸福生活,要优生优育。
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结节性硬化又名结节性硬化症。治疗原则:特异性治疗、综合治疗。特异性治疗。特异性靶向治疗方法:采用特异性抑制剂可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤等。综合治疗。心脏横纹肌瘤:肿瘤较大时应手术治疗。抗癫痫治疗:除特异性抑制剂外,氨己烯酸是TSC抗癫痫首选药,也可使用促肾上腺皮质激素。整容治疗:针对面部皮脂腺瘤患者。手术治疗:主要针对室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤。结节性硬化症的发展与转归。目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。
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病情分析:结节性硬化症,目前尚无特异性治疗方法,主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作,降颅压等等,婴儿痉挛症的患者可给予ACTH,脑脊液循环受阻者可以行手术治疗,面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣,癫痫发作和智能减退,该病为常染色体显性遗传,散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积,可以有异位症以及血管增生等特征。
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结节性硬化病是一种累及多系统的常染色体显性遗传性的疾病,目前为止没有太好的治疗方法。可以采取特异性的治疗以及综合的方法治疗,可以遵医嘱应用雷帕霉素进行治疗。如果诱发癫痫发作,应该用卡马西平等抗癫痫的药物。对于病人有食管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺部淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤等情况,都应该做对症治疗。必要的时候也可以手术治疗。平时要多给病人吃蛋白质以及维生素等含量丰富的食物。要健康的饮食,适当的参加一些户外运动,也可以给病人做心理护理,鼓励病人树立战胜疾病的信心。
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