Question

急，地贫检验结果看看

地贫检验结果aa/-a4.2,a4.2基因缺失;41-42m/n 血液微量元 素:锌离子90.4 钙离子2.36 铁离子6.56 这几个超的，谁懂，请指教，这严重吗？

Answer 1

被检者是αβ混合地贫患者 4.2缺失＝静止型α地贫， 四个α珠蛋白基因失去一个。 41－42＝β地贫。 M=突变， N＝正常， 两个β珠蛋白基因一个完全失效， 一个正常， 为轻度。 所以患者总体为轻度地贫。
缺铁， 缺锌。 总钙是多少？ 钙离子是正常两倍， 怀疑2.36是总钙。

追问

锌离子 90.4 ↑ 参考值是41.93-71.61
钙离子 2.36 ↑ 参考值是1.55-2.10
铁离子 6.56 ↓参考值是6.78-8.24
这是血液微量元素报告不合格
是不是属于轻型地贫，要治疗吗？
是个7个月的小女孩的报告·谢谢·
血常规
血红蛋白测定 95 ↓ 110-120
红细胞比积测定 32% ↓ 35-50%
平均红细胞体积 62% ↓ 80-100%
平均血红蛋白量 11.2 ↓ 27.0-34.0
还需要什么呢，谢

追答

轻度地贫是肯定的。 地贫是基因疾病， 现阶段无法治疗。
需要补铁。 锌和钙的标准范围比较奇怪。

追问

还有个问题就是，还要做其他检查吗？
其中女孩父亲证实是a地中海贫血：aa/--SEA，东南亚型a基因缺失；
小孩的报告上的铁离子和钙离子单位：mmoi/L；锌离子单位：nmoi/L，
如果按这样推算女儿母亲也有地贫吗？是什么类型？

追答

铁离子单位不会是mmol/L, 高了三个数量级。
看来孩子完全未遗传到父亲的致病突变（除非父亲未检查β地贫基因突变）。 母亲也是地贫患者， 其基因型很可能和孩子的一样。 在孩子生下来后才发现父母都患地贫， 是不可取不应该的。 应该在孕前或孕中进行地贫检查。 好在孩子只遗传到母亲的突变。 如果同时遗传父亲的SEA缺失和母亲的4.2缺失孩子会是中度地贫患者， 对她的影响就可能更大。