Question

请问地贫基因诊断报告单怎么看

患者信息：女 1岁 广西 贵港
病情描述(发病时间、主要症状等)：
女，1岁
检测项目与结果：
α-地贫缺失型检测结果: α α/α α。
α-地贫基因点突变检测结果：未见CS,QS,WS点突变发生 。
β-地贫基因检测结果： 未见β珠蛋白基因17种常见位点发生突变。

想得到怎样的帮助：
问题：1、“α-地贫缺失型检测结果: α α/α α“中的“α α/α α”是什么意思？不缺失的意思么？
2、报告单显示有没有地贫？
3、如果有，请问是什么类型？谢谢！

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

各位医生好，请好心人耐心回答我的三个问题，因为我之前在有问必答网咨询过两次，但是收到的都是答非所问的答案，所以在此恳请医生给个精确点的回答，谢谢大家！

Answer 1

1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常， 无缺失。
2. 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100％绝对未患地贫， 但常见的地贫种类是没有的， 建议结合血常规， 血红蛋白电泳等结果综合分析。
3. 问题不存在， 因为未检出地贫。