Question

如何诊断常见癫痫病和癫痫病综合症

Answer 1

早期肌阵挛脑病
早期肌阵挛脑病(Early myoclonic encephalopathy) 特征为生后第一天至前几周出现节段性、游走性肌阵挛，以后有频繁的局灶性发作，部分患者有明显的肌阵挛和强直痉挛性发作。脑电图表现为暴发抑制图形。病因多不清楚，有些病例为先天代谢性障碍。病情严重，死亡率高，存活者常有精神运动发育迟滞，预后差。属于癫痫性脑病。
青少年失神癫痫
青少年失神癫痫(Juvenile absence epilepsy，JAE) 是常见的特发性全面性癫痫综合征之一。发病年龄多在 7-16 岁，高峰为10-12 岁。主要临床特征为典型失神发作，约80%的病例伴有全身强直-阵挛发 作，约15%的病例还有肌阵挛发作。发作期脑电图为双侧广泛同步、对称性3-4Hz 棘-慢综合波，多数病例治疗后缓解，预后良好。
青少年肌阵挛癫痫
青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy，JME)为常见的特发性全面性癫痫综合征。通常起病于12-18 岁，生长发育及神经系统检查正常。临床主要表现为觉醒后不久出现肌阵挛发作，80%以上的病例有 全身强直-阵挛发作，约1/3 的病例有失神发作。发作间期脑电图特征为双侧性 4-6Hz 多棘-慢综合波。本病对药物治疗反应好，但多数患者需长期治疗。
肌阵挛失张力癫痫
肌阵挛失张力癫痫(Epilepsy with myoclonic atonic seizures)又称为Doose综合征、肌阵挛-站立不能性癫痫(epilepsy with myoclonic astatic seizures)。临床少见，特征为肌阵挛和猝倒发作，后者主要是失张力机制所致。发作期脑电图为广泛不规则的2.5-3Hz(多)棘-慢综合波，同步肌电图 可见短暂电静息期。病因不明，半数以上患者发作最终可缓解，预后良好。多数患者智力正常或接近正常。
癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波
癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波(Epileptic encephalopathy with continuous spike and waves during slow wave sleep，CSWS)病因不明，属于一种癫痫性脑病。为年龄依赖性综合征，主要见于儿童。 主要特征为脑电图慢波睡眠期电持续状态、多种类型癫痫发作、神经心理和运动行为障碍。脑电图表现的CSWS是本病的实质和标志。CSWS与LKS有重 叠，两者是否为各自独立的综合征尚有争议，许多学者认为两者属于同一疾病实体中的两种表现形式。在CSWS，神经心理障碍多表现全面性智力倒退，间期脑电图异常主要在前头部(额叶);而在 LKS，神经心理障碍主要表现为获得性失语，可能不伴有癫痫发作，脑电图异常主要位于双侧颞叶。
仅有全面强直-阵挛发作性癫痫
仅有全面强直-阵挛发作性癫痫(Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only)发病年龄5-50岁，高峰年龄段为10-20岁。病因不清，属于特发全面性癫 痫。指全部患者均有GTCS，可发生于任何时间(睡眠、清醒或觉醒时)，基本无其他发作类型。本综合征包含了1989 年ILAE提出的觉醒期强直-阵挛发作性 癫痫(Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening)。预后良好。 间期脑电图为广泛性4-5Hz 多棘-慢综合波或多棘波发放。
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Geneticepilepsywithfebrileseizures plus，GEFS+)既往称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)。GEFS+为家族性遗传性癫痫综合征，发病年龄主要在 儿童期和青少年期。家系成员的临床表型具有异质性，最常见的表型为热性惊厥(FS)和热性惊厥附加症(FS+)、其次为FS/FS+伴肌阵挛发作、FS/FS+伴失 神发作、FS/FS+伴失张力发作、FS/FS+伴局灶性发作，其他少见的表型为部分 性癫痫、特发性全面性癫痫(如CAE、JAE、JME), 个别患者表现为Dravet 综 合征或肌阵挛失张力癫痫。家族成员中有FS 和FS+病史是GEFS+家系诊断的重 要依据。GEFS+家系成员的具体表型诊断根据其发作类型和脑电图特点确定。 GEFS+家系成员总体预后良好，青春期后不再发作，但如果为Dravet综合征，则预后不良。
颞叶癫痫
颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsies，TLE) 是指发作起源于包括海马、杏仁核、海马旁回和外侧颞叶新皮质在内的颞叶，是临床最常见的癫痫类型。主要见于成年人和青少年。在成年人癫痫中，约50% 以上的病例为TLE。TLE可以分为内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy, MTLE)和外侧颞叶癫痫(lateral temporal lobe epilepsy，LTLE)，绝大多数病例为前者。大多数TLE为症状性或隐原性，极少数为特发性(家族性TLE)。海马硬化是TLE最常见的病因和病理改变。临床主要表现为简单部分性发作、复杂部 分性发作伴自动症和继发全面性发作。约1/3的患者发作间期脑电图可见颞区的癫痫样放电。部分病人对于药物的反应性欠佳，可考虑接受手术治疗。
额叶癫痫
额叶癫痫(Frontal lobe epilepsies，FLE) 是指发作起源于额叶内任何部位的癫痫，发生率和在手术病例中均仅次于TLE。大多数FLE为症状性或隐原性，极少数为特发性。儿童及成年人都可发病。临床表现复杂多样，不同个体间差异很大。常见发作类型有简单部分性发作、复杂部分性发作和继发全面性发作。通常发作频繁，运动性症状明显，持续时间短暂，多见于睡眠中发作。部分病例临床表现怪异，有时需要与非癫痫性发作鉴别。常规脑电图检查的阳性率较低，部分患者脑电图显示额区痫样放电。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)是一种常染色体显性遗传的额叶癫痫，常表现不全外显率(70%)。通常儿童期起病，以夜间成串、短暂发生的复杂运动性发作为临床特征。患者生长发育及神经系统检查大多正常。结构影像学检查基本正常，脑电图 检查通常也无特异性表现。癫痫发作多终生存在，但通常在50-60岁以后发作减 轻。本病多需要长期抗癫痫药物治疗。
Rasmussen 综合征
又称Rasmussen脑炎，主要在儿童期发病，病因和发病机制均不清楚。病理特征为一侧大脑半球慢性局限性炎症。临床表现为药物难治性部分运动性癫痫发作，常发展成部分性癫痫发作持续状态(Epilepsia partialis continua,EPC)、进行 性偏身力弱和智力障碍。脑结构影像学显示一侧脑皮质进行性萎缩。本病对药物治疗反应差，手术可有效控制癫痫发作，阻止病程进展。本病预后不良，多留有 神经系统后遗症。
进行性肌阵挛癫痫
进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies) 是一组由遗传性或者代谢性病因导致的具有肌阵挛发作的慢性进行性疾病，其共同临床特点为肌阵挛发作(癫痫性或者非癫痫性的)、其他形式的癫痫发作和进行性神经功能及精神智能衰退。病情呈进展性，进展情况与病因有关，多数预后不良。常见的具体疾病包括Lafora病、神经元腊样褐脂质沉积病、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维及Unverricht-Lundborg病等。

Answer 2

1、癫痫性眼球震颤：以眼球震颤为主要的非典型癫痫的症状表现之一。中医传统上把引起婴儿眼球震颤原因癫痫称作痫证或痫病，癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫发作的一种表现，癫痫性眼球震颤是罕见的。
2、姿势性癫痫：指反复发作并以一定的姿势造型为主要表现的癫痫发作形式，常因额叶辅助运动区受累所致。典型表现为头眼向一侧偏斜伴一个或多个肢体姿势性强直，常见面向侧的上肢上举，肘部半屈，似击剑状，同时意识多保留，部分有尖叫或不能说话。整个发作过程持续时间短。这种姿势性发作一般不伴有阵挛性动作，但可向其他形式的发作转化。
3、旋转性癫痫：旋转性癫痫是癫痫的一种特殊类型，临床易与扭转痉挛及其它一些精神性疾病混淆，造成误诊。本病临床较少见，反复的转动性是非典型癫痫的症状表现之一。