Question

我是αβ地贫，我老公是β地贫，有地贫基因检测报告两份。求分析。

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Answer 1

看不到报告， 请补充。

追问

感谢您能关注，报告现在不在旁。我会后续会上传图片。麻烦您关注

追答

女：HbA2升高符合β地贫基因诊断。女方的两个β珠蛋白基因一个完全失效（因为71-72）， 另一个正常。 另外四个α珠蛋白失去一个。 由于只失去一个影响甚微， 所以女方的表现和单纯轻度β地贫一致。
男：男方情况比较简单。 未检出α地贫， 血红蛋白电泳和地贫基因检查都证明是HbE携带者， 可以笼统地认为是轻度β地贫。 HbE携带者常常不贫血， 所以一般血常规常常不能发现。
后代: 一共8种可能， 机率均等。 正常， α地贫基因携带（或称静止型， 患者除需注意配偶基因型外几乎完全正常）， 轻度β地贫（携带CD71-72), 轻度αβ混合地贫（如女方基因型）， HbE携带者（如男方基因型）， HbE+4.2（表现和单纯HbE携带者相似）。 这六种都属轻度， 问题不大。 另两种是HbE+CD71-72以及HbE+CD71-72+4.2. HbE和另一种β地贫致病突变如果同时遗传， 起码是中度地贫。 考虑到CD71-72是所谓的β0突变（意即该突变使基因完全失效）， 这种基因型几乎肯定表现为重度地贫。 所以有25%可能后代为重度地贫， 应在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前6种可以正常生产， 如果同时遗传到HbE和CD71-72建议放弃。