Question

结节性硬化症初期表现？

Answer 1

1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。 2.神经系统损害 （1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。 （2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。 （3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

Answer 2

结节性硬化在发病早期主要会出现精神衰弱和皮肤症状，患者面部及身体部位会出现鱼鳞状丘疹或白斑、黑色素斑、鼻唇沟易发生皮脂腺瘤，且部分患者的精神状态会出现明显异常，极有可能发生癫痫。

Answer 3

病症的关键确诊特点:黑色素减低点，最少3个最多直径超过5mm的黑色素减低点；头顶部的毛细血管纤维瘤(之前称之为皮腺肿瘤)或纤维软斑；手指甲纤维瘤；鲨鱼皮黑斑；多发性眼底黄斑错构瘤；大脑皮层发育不全；室管膜下包块；腔管的膜十分薄。

Answer 4

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。

Answer 5

临床上，结节性硬化症最大的表现是对大脑的损伤，因为它的增生所引起的癫痫、智力障碍，对于病人的生活质量，甚至生存有很大的影响。此外，本病的临床表现，因病变部位的不同而复杂多样。同时病人还可能表现为肾脏肿瘤、肾衰，也可能会有肺部病变，大部分是生育期的女性，严重时还可能会导致死亡，除了进行肺移植外，其他方法不能根治。