结节性硬化症初期表现?
8个回答
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1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。 2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。 (2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。 (3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
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结节性硬化在发病早期主要会出现精神衰弱和皮肤症状,患者面部及身体部位会出现鱼鳞状丘疹或白斑、黑色素斑、鼻唇沟易发生皮脂腺瘤,且部分患者的精神状态会出现明显异常,极有可能发生癫痫。
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病症的关键确诊特点:黑色素减低点,最少3个最多直径超过5mm的黑色素减低点;头顶部的毛细血管纤维瘤(之前称之为皮腺肿瘤)或纤维软斑;手指甲纤维瘤;鲨鱼皮黑斑;多发性眼底黄斑错构瘤;大脑皮层发育不全;室管膜下包块;腔管的膜十分薄。
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
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临床上,结节性硬化症最大的表现是对大脑的损伤,因为它的增生所引起的癫痫、智力障碍,对于病人的生活质量,甚至生存有很大的影响。此外,本病的临床表现,因病变部位的不同而复杂多样。同时病人还可能表现为肾脏肿瘤、肾衰,也可能会有肺部病变,大部分是生育期的女性,严重时还可能会导致死亡,除了进行肺移植外,其他方法不能根治。
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