Question

结节性硬化的发病原因是什么？

Answer 1

1.基因遗传因素:
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，多呈现家族聚集倾向。大多是由于父母一方或者双方的基因中存在致病基因，进而遗传给子代所致，这种情况下，患者的家族中是有相关疾病的，易于被早期发现。
2.基因突变因素:
虽然结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，但是有部分病人的家族中并无此相关病例。患者发病主要是由于自身的基因突变所致。在胚胎生长发育的过程中，自身的某些基因发生了变异，携带了新突变的基因，进而导致患者出现结节性硬化症的表现，如皮肤损害，癫痫发作等。

Answer 2

结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。
根据《默沙东医疗手册》的表述，结节性硬化综合征的症状和体征：表现的严重程度差别很大。通常存在皮肤损伤。患有CNS损伤的婴儿可能存在一种称为 婴儿痉挛症的癫痫发作类型。受影响的儿童也可能有其他类型的发作， 智力障碍， 自闭症， 学习障碍，或 行为问题。视网膜无色斑和视网膜错构瘤很常见，在眼底镜下可见。永久牙齿中牙釉质的点蚀是常见的。
皮肤表现包括：早期灰白叶型斑发生于婴儿期或儿童早期，面部血管纤维瘤（皮脂腺瘤）于儿童后期发生，先天性鲨革斑（病变类似橘子皮），通常位于后背皮下结节，牛奶咖啡斑
甲下纤维瘤可见于任一儿童期和成年早期。
TSC的治疗：对症治疗，艾罗莫司或西罗莫司，结节性硬化综合症治疗包括对症治疗和特异性治疗：对于癫痫发作：抗惊厥药（特别是用于 婴儿痉挛的威玛）或有时癫痫手术，皮肤损害可以给与皮肤磨削术或激光治疗；对于神经行为问题：行为管理技术或药物；对于因肾问题造成的高血压：抗高血压或手术移除增长的肿瘤；对于发育迟缓：特殊学校或职业治疗法；对于恶性肿瘤和一些良性肿瘤：依维莫司或雷帕霉素。
以上信息来源于MSD手册，需要了解更多默沙东医疗信息，可以通过MSD官网，下载默沙东诊疗手册APP。