Question

肝豆是什么病

肝豆什么病

Answer 1

“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。“肝豆状核变性”（俗称“肝豆病”）多见于青少年。在大多青少年患者（尤其是7岁以上的青少年患者）的眼睛角膜边缘，至少有55%的患者由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此，怀疑有肝豆病的患者，到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。

Answer 2

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

Answer 3

Answer 4

Answer 5

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病（简称WD）、肝豆病，是一种遗传性基因病，该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病，特别是在肝脏，大脑和眼睛。
肝豆状核变性首次发病一般在6岁至45岁之间，但最常见的是在少年时期开始发病，其发病率约为1/（50万～l00万）。该病的主要症状包括肝病综合征、神经及精神等问题。

由于发病患者少，医生及患者对该病的认识不足，以及缺乏必要的随访和病人管理制度，造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重，早期的文献报告称，我国总的误诊率达到53%，有的医院误诊误治率高达95%，认清肝豆状核变性的临床症状，通过致病基因鉴定基因解码进行诊断确诊十分重要。