Question

罕见病病因以及发病时期在什么时候？罕见病诊疗有多难？

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Answer 1

罕见病病因以及发病时期在什么时候？罕见病诊疗有多难？

"罕见病 "今天是世界罕见病日，我的诊所也来了一个罕见的股骨发育不良伴有髋关节发育不良的孩子！这个孩子是我的朋友，也是我的同事。对这个孩子的治疗将是非常困难的。第一步将是股骨头复位，这相当于髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术了! 需要把股骨头发育不良的部分切除，然后把正常的部分延长，延长到与对侧相同的长度，然后手术把两块骨头连接起来，这中间有一些细节问题，比如说如何保证髋关节的正常发育，如何把缩短的大腿延长？

如何保证治疗后不再次缩水？我希望有一个更好的、更合理的、更好的方法来治疗她？请赐教! 我们在重症监护室都是生死攸关的病人，病情稳定后就会转出，但有一个17岁的女孩让我印象特别深刻，不仅是因为她的病情，还因为她的病我是第一次了解。17岁正是花样年华，但这个女孩脸上却看不到青春的气息，而是呼吸困难，精神不振。在我们科室，肺动脉高压只是被诊断出来，但原发疾病还没有查出来。患者病情缓解后，我们建议患者到北京协和医院做进一步检查。

后来，病人的母亲给我打电话说 病人通过基因检测被诊断为庞贝病。这种病我们也是第一次听说，但经过查资料，发现与患者的症状完全一致。庞贝病是一种以常染色体隐性方式遗传的溶酶体储存疾病。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变，体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致肌肉细胞溶酶体中的糖原因代谢异常而积聚，导致严重的神经病变。

在人群中的发病率为1/40,000至1/300,000。婴儿患者在出生后不久就发病，并逐渐出现吞咽困难和舌头肿大。大多数儿童在2岁前因呼吸道或心脏并发症而死亡。晚期庞贝病的特点是进行性肌无力、运动不耐受、进行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。心脏很少受累。